２１世紀集学的医療センター｜遺伝子医療センター

遺伝病学的検査を希望する、医師・医療関係者の皆様へ
～検査内容・依頼・問い合わせ方法についての詳細～

Q1	診断を目的とする遺伝病学的検査（遺伝子検査）を希望する患者さんを診療した場合、どのような手続きをとればよいですか？
A	以下に記載された疾患は保険収載されています。遺伝カウンセリングを実施した上で、遺伝病学的検査の説明をおこない同意書（※１）に署名捺印してもらい、血液（抗凝固剤入り、ヘパリン不可）を採取します。連結可能匿名化（※２）をしたラベルを検体に添付し、遺伝子検査実施施設に検体を送ります。保険点数は遺伝病学的検査料と遺伝カウンセリング加算となります。通常診療中にこれらの手続きが困難な場合は、遺伝子医療センターに紹介してください。保険収載された遺伝病学的検査１．デュシェンヌ型筋ジストロフィー２．ベッカー型筋ジストロフィー３．福山型先天性筋ジストロフィー４．栄養障害型表皮水疱症５．家族性アミロイドーシス６．先天性ＱＴ延長症候群７．脊髄性筋萎縮症８．中枢神経白質形成異常症９．ムコ多糖症Ⅰ型 10．ムコ多糖症Ⅱ型 11．ゴーシェ病 12．ファブリ病 13．ポンペ病

Q2	保険収載されていない疾患の場合は、どうすればよいですか？
A	臨床的遺伝子検査として、200種類を超える疾患を網羅し（※３）、一括して当大学遺伝子解析研究に関する倫理審査委員会の審査を通過しています。この中に目的の検査が記載されている場合は、Q1と同様の手続きをとります。但し、遺伝子検査料は実費となることがありますので、予め調査し、患者さんに説明する必要があります。

Q3	倫理審査が通っていない疾患の場合は、どのような手続きが必要になりますか？
A	検査をおこなう前に、臨床的遺伝子検査倫理審査の追加申請をおこなう必要があります。倫理審査申請書（※４）を作成し、当該検査の臨床的意義を証明した文献を添付し、申請をおこないます。倫理審査は迅速審査となります。審査を通過した後に、検査をおこなうことが可能となります。この後はQ2と同様の手続きとなります。

Q4	臨床的遺伝子検査か研究的遺伝子検査か判断がつかない場合は、どのようにしたらよいですか？
A	遺伝的異質性のある疾患で、一部の症例で未知遺伝子が原因となる場合に未知遺伝子を解明しようとする検査は研究的遺伝子検査となる可能性があります。この場合は、遺伝子解析研究関する倫理審査委員会の審査が必要になります。判断が難しいようであれば遺伝子医療センターに問い合わせください。

Q5	発症前診断や出生前診断の遺伝子検査を希望する患者さんを診療するときは、どうすればよいですか？
A	これらの遺伝子検査は倫理的な配慮が必要となりますので、遺伝子医療センターの紹介いただくのがよいと存じます。

Q6	遺伝子医療センターに紹介するときは、どのような手続きをとればよいですか？
A	遺伝子医療センターの診療時間は、第1,2,3水曜日と第1,2,4木曜日の午後1時から5時で、完全予約制です。本館2階の21世紀集学的医療センター受付（076-218-8319）に電話し、予約を取ることになります。この際、患者さんの連絡先（電話番号）を受付に告げてください。患者さんには、「後日遺伝子医療センターのスタッフから連絡が入り、予約日を調整する」とお伝えください。予約日は、概ね、受付の2～3週後になります。

Q7	遺伝に関する問い合わせは、どうすればよいですか？
A	水曜日と木曜日の午後1時から5時の間に遺伝子医療センター（076-218-8308）に電話をください。お急ぎの場合は、尾崎（内線：8537）まで連絡してくだい。

（※１）説明と同意書遺伝学的検査説明と同意文書PDFファイル（※２）連結可能匿名化匿名化システムは遺伝子医療センターに設置されています。研究にも自由に使用できます。問い合わせください。（※３）臨床的遺伝子検査の倫理審査を通過した遺伝子検査遺伝子検査（１）、遺伝子検査（２）、遺伝子検査（３）、遺伝子検査（４）、染色体検査（※４）追加倫理審査申請書追加申請様式ＰＤＦファイル、「臨床遺伝子診断」倫理審査追加申請書PDFファイル追加申請用様式および追加申請、申請時には当該検査の臨床的意義を証明した文献の添付が必要です。